记者从8月22日召开的潍坊市新生儿疾病筛查工作会议上获悉:市卫生局决定,在原有的新生儿疾病筛查基础上,再增添“先天性肾上腺皮质增生症”(CAH)和“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”(G6PD)两种疾病的筛查,努力降低残疾儿发生率,提高人口素质。这两种新疾病的筛查工作,从今年9月1日起全面启动。
　　据了解,我市新生儿疾病筛查工作一直走在全省前列,自2000年5月我市启动了新生儿疾病筛查工作,主要筛查先天性甲状腺功能低下症(简称甲低,英文缩写CH)和苯丙酮尿症两种疾病。目前共筛查85万余人,筛查率达99.9%以上,确诊甲低443例、苯丙酮尿症110例,并给予了及时、规范、免费的治疗,从而避免了智力障碍的发生或降低了智力障碍的程度,使两病患儿能够正常地生活和学习,减轻了这些家庭和社会的经济负担。为进一步提高我市出生人口素质,减少出生缺陷,经省卫生厅批准,市卫生局决定在全市增加先天性肾上腺皮质增生症(CAH,即21-羟化酶缺乏型)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的新生儿疾病筛查,并根据卫生部和省卫生厅有关新生儿疾病筛查管理规定,结合我市实际情况制定了相关规范,包括我市新生儿遗传代谢病筛查、确诊和随访程序流程图；新生儿遗传代谢病筛查知情同意书；新生儿遗传代谢病筛查采血技术规范；新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范；新生儿遗传代谢病诊治技术规范和新生儿遗传代谢病追踪随访管理要求等。样本的采集只是在原两个血斑的基础上增加一个血斑,这样既节约人力、物力,又使筛查更加方便快捷。此项目在技术、设备等各方面的准备工作已完全到位,于9月1日正式启动。目前筛查的两种疾病及新增加的两种疾病,都是在新生儿期无症状,而是在生长发育过程中,随着脑、神经、肝脏等组织器官的不可逆性损害,症状逐渐出现,重者3岁内死亡,轻者在青少年期成为痴呆,并无法逆转。如果在出生72小时后,及早取几滴血进行筛查,作出诊断,并及时治疗,患儿可完全恢复正常,对将来的学习、生活、工作、生育无任何影响。因此,新生儿疾病筛查作为一项预防性的优生优育工程,倍受社会和家庭的关注。
　　市卫生局妇幼卫生工作领导小组副组长、潍坊市妇幼保健院院长高振忠表示,为切实落实筛查的目标要求,使患儿能够得到及时干预,我市将继续实施保偿制,对筛查阳性可疑患儿提供免费鉴别诊断,对确诊患儿免费检测、免费提供治疗药物至患儿6岁。目前国内和省内已经开展此类筛查的单位,还没有一家像潍坊市这样的优惠措施,这充分说明了我们做好此项工作和切实实现降低出生缺陷、提高人口素质崇高目标的决心。
　　市卫生局基妇科科长宿希龙表示,开展新生儿疾病筛查是《母婴保健法》赋予各级卫生行政部门和医疗保健机构的一项全新的工作任务。要进一步强化措施,依法做好这项工作。同时,在新生儿疾病筛查工作中,要严格执行收费标准,不允许搭车收费。
　　　　记者丛秉政　通讯员张慧慧